Генетика человеческой крови кратко

О генетике крови известно больше, чем о любой другой ткани человека.

Одной из причин этого является то, что образцы крови могут быть легко защищены и подвергнуты биохимическому анализу без вреда или значительного дискомфорта для испытуемого.

Возможно, более убедительной причиной является то, что многие химические свойства крови человека показывают относительно простые закономерности наследования.

Типы крови

Определенные химические вещества в эритроцитах (такие как вещества ABO и MN) могут служить антигенами. Когда клетки, которые содержат специфические антигены, вводятся в организм экспериментального животного, такого как кролик, животное реагирует, вырабатывая антитела в собственной крови. Вот почему не следует переливать кровь.

В дополнение к системам ABO и MN генетики идентифицировали около 14 генных систем группы крови, связанных с другими хромосомными участками. Наиболее известной из них является система Rh. Резус-антигены имеют особое значение в медицине человека.

Любопытно, однако, что их существование было обнаружено у обезьян. Когда кровь от резус-обезьяны (отсюда и обозначение Rh) вводится кроликам, кролики вырабатывают так называемые резус-антитела, которые агглютинируют не только красные кровяные клетки обезьяны, но и клетки значительной части людей. Однако у некоторых людей (резус-отрицательных людей) резус-антиген отсутствует: доля таких людей варьируется от одного населения к другому.

Сродни данным, относящимся к системе ABO, данные по генам Rh указывают на то, что только один локус хромосомы (называемый r) вовлечен и расположен на хромосоме 1. По меньшей мере 35 аллелей Rh известны для местоположения r; в основном резус-отрицательное состояние рецессивное.

Совместимость

Медицинская проблема может возникнуть, когда у женщины с резус-отрицательным результатом есть плод с резус-положительным результатом. Первый такой ребенок может не испытывать затруднений, но позднее подобные беременности могут привести к тяжелым анемическим заболеваниям у новорожденных.

Воздействие эритроцитов первого резус-положительного плода, по-видимому, иммунизирует резус-отрицательную мать, то есть она вырабатывает антитела, которые могут вызывать постоянное (иногда фатальное) повреждение мозга у любого последующего резус-положительного плода.

Повреждение возникает из-за нехватки кислорода, достигающего мозга плода из-за серьезного разрушения эритроцитов. Имеются меры для предотвращения серьезных последствий резус-несовместимости при прохождении плода в матку. Однако, генетическое консультирование до зачатия полезно, так что мать может получать резус-иммуноглобулин сразу после своей первой и любой последующей беременности с резус-положительным плодом.

Этот иммуноглобулин эффективно разрушает эритроциты плода до стимуляции иммунной системы матери. Таким образом, мать избегает активной иммунизации против резус-антигена и не будет вырабатывать антитела, которые могут атаковать эритроциты будущего резус-положительного плода.

Сывороточные белки

Человеческая сыворотка, жидкая часть крови, которая остается после свертывания, содержит различные белки, которые, как было показано, находятся под генетическим контролем. Изучение генетических влияний процветало с момента разработки точных методов разделения и идентификации сывороточных белков. Они движутся с различной скоростью под воздействием электрического поля (электрофорез), как и белки из многих других источников (например, мышц или нервов).

Поскольку состав белка определяется структурой его соответствующего гена, биохимические исследования, основанные на электрофорезе, позволяют непосредственно изучать тканевые вещества, которые находятся на расстоянии одного или двух метаболических шагов от самих генов.

Изображение Сыворотка кровиЭлектрофоретические исследования показали, что, по крайней мере, одна треть белков сыворотки человека встречается в различных формах. Многие из сывороточных белков полиморфны, встречаются в виде двух или более вариантов с частотой не менее 1 процента каждый в популяции. Образцы полиморфных вариантов сывороточного белка были использованы для определения того, являются ли близнецы идентичными (как при оценке совместимости для трансплантации органов) или связаны ли два человека.

Большое внимание в генетике крови было сосредоточено на сывороточных белках, называемых гаптоглобинами, трансферринами (которые транспортируют железо) и гамма-глобулинами (многие из которых, как известно, иммунизируют против инфекционных заболеваний).

Гаптоглобины, по-видимому, связаны с двумя общими аллелями в одном локусе хромосомы; способ наследования двух других кажется более сложным, было описано около 18 видов трансферринов. Как и гены антигенов клеток крови, гены сывороточного белка распределяются по всему миру в популяции людей таким образом, что это позволяет их использовать для отслеживания происхождения и миграции различных групп людей.

Гемоглобин

Сотни вариантов гемоглобина были идентифицированы с помощью электрофореза, но относительно немногие достаточно часты, чтобы их можно было назвать полиморфизмами. Из полиморфизмов аллели для серповидноклеточных и талассемических гемоглобинов вызывают серьезные заболевания у гомозигот, в то время как другие (гемоглобины C, D и E) этого не делают.

Серповидноклеточный полиморфизм дает избирательное преимущество гетерозиготе, живущему в малярийной среде; полиморфизм талассемии обеспечивает аналогичное преимущество.

Жмите кнопку «Поделиться» в соцсетях, чтобы не потерять информацию

Комментарии
Загрузка...

Здравствуйте! Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Вы видите это сообщение во исполнение нами Федерального закона от 27.07.2006 N 152-ФЗ "О персональных данных". Закрыть Читать далее