Цитогенетика простым языком

Цитогенетика в клеточной биологии — область, которая имеет дело с хромосомами и их наследованием, особенно применительно к медицинской генетике.

Хромосомы представляют собой микроскопические структуры, обнаруживаемые в клетках и связанные с ними пороки развития приводят к многочисленным генетическим заболеваниям.

Хромосомный анализ постоянно улучшается в точности и разрешающей способности, это приводит к улучшению диагностики различных генетических заболеваний во всех областях медицины.

Генетические заболевания

Генетические заболевания начинаются с мутации в структуре хромосом. Среди сотен типов генетических заболеваний — врожденные аномалии (врожденные дефекты), репродуктивные потери (потеря плода) и задержки развития.

Приблизительно 3 процента младенцев рождаются с врожденной патологией, а 50 процентов всех самопроизвольных абортов связаны с той или иной формой хромосомного дефекта. Некоторые общие генетические расстройства — синдром Дауна, синдром Тернера, муковисцидоз и болезнь Хантингтона.

Изучение хромосом начинается с извлечения интактных хромосом из живых клеток. Хромосомные анализы часто используют лейкоциты (Т-лимфоциты), которые быстро размножаются в условиях культивирования клеток. Хромосомы также могут быть извлечены из клеток кожи, клеток костного мозга или эмбриональных клеток (путем амниоцентеза или отбора ворсин хориона).

Идентификация хромосом

23 пары хромосом могут быть идентифицированы с использованием различных методов окрашивания, таких как полоса Гимзы (G-полоса), хинакринная полоса (Q-полоса), обратная полоса (R-полоса), конститутивная гетерохроматиновая (или центромерная) полоса (C-). G-banding является одним из наиболее часто используемых методов окрашивания хромосом.

При таком подходе хромосомы сначала обрабатывают ферментом, известным как трипсин, а затем окрашивают по Гимзе. Все хромосомы могут быть индивидуально идентифицированы с помощью этой техники. При Q-полосах хромосомы окрашивают хинакринной горчицей или родственным соединением и исследуют с помощью флуоресцентной микроскопии, которая полезна для обнаружения гетероморфизмов (варианты в структуре хромосом).

При химическом окрашивании методом R-полос, хромосомы сначала обрабатывают теплом, в результате чего образы легче анализировать. При C-полосах окрашиваются участки хромосом, содержащие гетерохроматин (конденсированная, неактивная форма ДНК).

FISH используется для изучения конкретных последовательностей и количества или структуры хромосом. Техника основана на использовании флуоресцентных зондов, которые способны обнаруживать определенные последовательности ДНК.

FISH — это быстрый и высокочувствительный метод, который часто используется для выявления генетических нарушений у эмбрионов (предимплантационная генетическая диагностика).

Жмите кнопку «Поделиться» в соцсетях, чтобы не потерять информацию

Комментарии
Загрузка...

Здравствуйте! Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Вы видите это сообщение во исполнение нами Федерального закона от 27.07.2006 N 152-ФЗ "О персональных данных". Закрыть Читать далее