Генетика человека: наследственность, факторы

Генетика человека, изучение наследования признаков детьми от родителей. Наследование у людей ничем не отличается от наследования других организмов.

Изучение наследственности человека занимает центральное место в генетике. Большая часть этого интереса проистекает из основного желания узнать, кто такие люди и почему они такие, какие есть.

На более практическом уровне понимание наследственности человека имеет решающее значение при прогнозировании, диагностике и лечении заболеваний, имеющих генетический компонент. Стремление определить генетическую основу здоровья дало начало области медицинской генетики. В целом, медицина уделяет внимание генетике человека, поэтому термины «медицинская генетика» и «генетика человека» часто считаются синонимами.

Хромосомы человека

Новая эра в цитогенетике, области исследований, связанных с исследованиями хромосом, началась в 1956 году с открытия Джо Хин Тио и Альбертом Леваном того, что соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом. С тех пор эта область развивалась с удивительной быстротой и продемонстрировала, что аберрации хромосом человека считаются основными причинами гибели плода и трагических заболеваний человека, многие из которых сопровождаются умственной отсталостью.

Изображение Хромосомы человекаПоскольку хромосомы могут быть очерчены только во время митоза, необходимо исследовать материал, в котором есть много делящихся клеток. Обычно это может быть достигнуто путем культивирования клеток из крови или кожи, поскольку только клетки костного мозга (которые не легко отбираются, за исключением случаев серьезного заболевания костного мозга, такого как лейкемия), имеют достаточные митозы в отсутствие искусственной культуры.

Рост клетки фиксируют на предметных стеклах и затем окрашивают различными ДНК-специфическим составом, который позволяет разграничить и идентифицировать хромосомы.

Денверская система классификации хромосом, созданная в 1959 году, идентифицировала хромосомы по их длине и положению центромер. С тех пор этот метод был улучшен за счет использования специальных методов окрашивания, которые придают уникальные светлые и темные полосы каждой хромосоме. Эти полосы позволяют идентифицировать хромосомные области которые дублируются, отсутствуют или транспонируются в другие хромосомы.

Физический внешний вид хромосом

Были получены микрофотографии, показывающие кариотипы (то есть физический внешний вид хромосомы) мужчины и женщины. На типичной микрофотографии 46 человеческих хромосом (диплоидное число) расположены в гомологичных парах, каждая из которых состоит из одного производного от матери и отца.

Все хромосомы пронумерованы, за исключением X и Y хромосом, которые являются половыми хромосомами. У людей, как и у всех млекопитающих, нормальная самка имеет две Х-хромосомы, а нормальный самец имеет одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Таким образом, самка является гомогаметным полом, поскольку все ее гаметы обычно имеют одну Х-хромосому. Мужчина является гетерогаметным, поскольку он производит два типа гамет — один тип содержит Х-хромосому, а другой — Y-хромосому. Имеются убедительные доказательства того, что Y-хромосома у людей, в отличие от дрозофилы, необходима (но не достаточна) для мужского пола.

Оплодотворение

Человеческая личность возникает в результате объединения двух клеток: яйцеклетки от матери и спермы от отца. Человеческие яйцеклетки едва видны невооруженным глазом.

Изображение ОплодотворениеОни проливаются, обычно по одному, из яичника в яйцеводы (фаллопиевы трубы), через которые они проходят в матку. Оплодотворение, проникновение в яйцеклетку спермы, происходит в яйцеводах. Это главное событие полового размножения и определяет генетическую конституцию нового человека.

Определение пола

Определение пола человека — это генетический процесс, который зависит в основном от наличия Y-хромосомы в оплодотворенной яйцеклетке. Эта хромосома стимулирует превращение недифференцированной гонады в мужскую (яичко). Гонадное действие Y-хромосомы опосредуется геном, расположенным вблизи центромеры: этот ген кодирует продукцию молекулы клеточной поверхности, называемой антигеном H-Y.

Дальнейшее развитие анатомических структур, как внутренних, так и внешних, связанных с мужественностью, контролируется гормонами, вырабатываемыми яичком.

Феномен гомосексуализма имеет неопределенную причину и не связан с вышеуказанными факторами, определяющими пол. Интересно, что при отсутствии мужской гонады (яичка) внутренняя и внешняя половая анатомия всегда женская, даже при отсутствии женского яичника. Самка без яичников, конечно, будет бесплодной и не будет испытывать никаких изменений женского развития, обычно связанных с половым созреванием. У такой женщины часто бывает синдром Тернера.

Дифференциация

Если сперматозоиды, содержащие Х и Y, вырабатываются в равных количествах, то по простому случаю можно ожидать, что соотношение полов при зачатии (оплодотворение) будет равным половине мальчиков и половин девочек или 1:1.

Почти во всех человеческих популяциях новорожденных наблюдается небольшой избыток мужчин; на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков. Однако на протяжении всей жизни смертность мужчин несколько выше; это медленно меняет соотношение полов до тех пор, пока после 50 лет не станет больше женщин.

Исследования показывают, что эмбрионы-мужчины страдают относительно большей степенью пренатальной смертности, поэтому можно ожидать, что соотношение полов при зачатии будет благоприятствовать мужчинам даже больше, чем можно предположить при соотношении 106:100, наблюдаемом при рождении.

Твердые объяснения очевидного избытка мужских концепций не были установлены; возможно, что Y-содержащие спермы лучше выживают в женском репродуктивном тракте, или они могут быть немного более успешными в достижении яйцеклетки, чтобы оплодотворить ее. В любом случае, половые различия невелики, статистическое ожидание мальчика (или девочки) при любом рождении все еще близко к одному из двух.

Беременность

Во время беременности — в течение девяти месяцев между оплодотворением и рождением ребенка — происходят замечательные изменения в развитии. В процессе митоза общее количество клеток изменяется от 1 (оплодотворенная яйцеклетка) до примерно  2 × 10 11.

Кроме того, эти клетки дифференцируются в сотни различных типов со специфическими функциями (клетки печени, нервные клетки, мышечные клетки и т. д.). Множество регуляторных процессов, как генетически, так и экологически контролируемых, выполняют эту дифференциацию. Выяснение изысканного времени этих процессов остается одной из важнейших задач биологии человека.

Жмите кнопку «Поделиться» в соцсетях, чтобы не потерять информацию

Комментарии
Загрузка...

Здравствуйте! Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Вы видите это сообщение во исполнение нами Федерального закона от 27.07.2006 N 152-ФЗ "О персональных данных". Закрыть Читать далее