Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая или первичная эпилепсия — это тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, в которой происходят судороги, но в мозге не наблюдаются неврологические изменения или структурные поражения.

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое отличается эпизодами сильного увеличения возбуждения нейронов. Они производят судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения состояния сознания.

Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах её распространенность составляет приблизительно 0,2%, в то время как в развивающихся странах её частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, затрагивающей 60% пациентов с эпилепсией. Характер этого условия заключается в том, что он не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Однако в детской популяции кажется, что она составляет 30% всей детской эпилепсии, хотя процент варьируется в зависимости от исследований.

Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, являются эпилепсиями генетического наследования, в которых участвуют несколько разных генов и которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственной или преобладающей особенностью.

Поскольку точная причина пока не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако кажется, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере взросления.

Для её лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.



Идиопатическая эпилепсия

Типы идиопатической эпилепсии

Существуют два основных типа идиопатической эпилепсии, обобщенные и сфокусированные или частичные. Основное различие между ними — тип захвата. В обобщенных изменениях электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокальной области измененная активность концентрируется в определенной области (по крайней мере, в большинстве случаев).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительно. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, рассматриваемых как фокальные, могут иметь обобщенные физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенная

Обобщенная идиопатическая эпилепсия является той, которая чаще встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до 40 лет.

Часто существует семейная история ассоциированной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте.

В электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.

Пациенты, у которых есть это состояние, могут развить разные подтипы обобщенных припадков. Например, генерализованные тонические клонические судороги (это можно подразделить на «случайное» или «пробуждающее заболевание»), отсутствие детства, ювенильные абсансы или ювенильную миоклоническую эпилепсию.

Целевые или частичные

Она также называется доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической очаговой эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками. Она также известна как роландская эпилепсия, потому что при исследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.



Причины идиопатической эпилепсии

Причины идиопатической эпилепсии

Точный механизм развития этого типа эпилепсии неизвестен, но всё указывает на то, что его причины генетические.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но то, что наследуется, может быть предрасположенностью или восприимчивостью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и происходит посредством некоторой генетической модификации до того, как она родится.

Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога приступов. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от родителей к детям, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим неисправностям мозга.

Любой человек может страдать от приступов, хотя есть люди, более подверженные чем другие.

Однако здесь важно отметить, что страдание припадками не обязательно означает существование эпилепсии.

Аркос Бургос и др. (2000) определили некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) был бы 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах, 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кёльнском университете в Германии, описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Этот регион, по-видимому, связан с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией. Одним из генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.



Симптомы эпилепсии

Симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие типы эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным началом эпилептических припадков. Никаких двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии реплицируются спонтанно.

При припадках у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы приступов:

  • Миоклонические кризисы: они внезапны, очень короткие и характеризуются дрожанием конечностей.
  • Кризис отсутствия: отличаются потерей сознания, взглядом и отсутствием реакции на стимулы.
  • Тонико-клонический кризис (или великое зло): характеризуется внезапной потерей сознания, жесткостью тела (тонической фазой), а затем ритмическим встряхиванием (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, может быть укус внутренней части рта и языка и недержания мочи.

Однако симптомы незначительно меняются в зависимости от точного синдрома, о котором мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.

При эпилепсии

Условия и связанные синдромы

Существует большое разнообразие эпилептических состояний, относящихся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый, синдромы классифицируются в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными.

Обобщенные идиопатические эпилептические синдромы

У всех обычно есть отсутствие нейро-психических изменений, частая семейная история фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной основной активностью, но с двусторонними комплексами наконечников.

Эпилепсия с отсутствием (EA)

Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется для ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, в которых происходит краткое изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые обобщенные выбросы спайковой волны.

Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает спонтанно, и в 80% случаев ее эффективно обрабатывают противоэпилептическими средствами.

Она также может возникать между 10 и 17 годами, называемый эпилепсией с несовершеннолетними. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Кризисы возникают более легко, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.


Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнь Джанса (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Её курс обычно доброкачественная, не затрагивая умственных способностей.

Она характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать верхние конечности преимущественно, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Они часто возникают при пробуждении, хотя им также способствует лишение сна и потребление алкоголя.

Это влияет на обоих полов и появляется между 8 и 26 годами. Как это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, она был связана с маркером, расположенным на хромосоме 6р.

Эпилепсия болезни Пробуждения (GMD)

Её также называют «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими судорогами». Имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Кризисы продолжаются от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонические рывки всех конечностей, сопровождающиеся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. Больной может укусить язык или внутреннюю часть рта в течение этого периода и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, атаки не очень распространены, поскольку лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

У этих синдромов есть общее, что они генетически определены, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частоты приступов и аномалии в ЭЭГ очень различны.

Роландская эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками

Он характеризуется исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет), при отсутствии каких-либо повреждений мозга. Приступы частично влияют на мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (когда засыпают, посреди ночи и после пробуждения). Эти атаки в основном влияют на климатофациальную моторную область. Однако эти кризисы не повторяются через 12 лет.

Её основная причина — некоторая наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.

Доброкачественная универсальная или ротационная эпилепсия

Она появляется от 8 до 17 лет у детей с семейной историей фебрильных припадков. Кризисы обычно возникают при вращении головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела не менее 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Ключевые фокусные эпилепсии с переменными фокусами

Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивают специфические области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Очаговая семейная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала составляет от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Её название связано с тем, что основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть, пациент слышит небольшие определенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат конкретные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной восприимчивой афазией, то есть внезапной неспособностью понять язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после прослушивания какого-то звука, например, звонка телефона. Её курс является доброкачественной и хорошо реагирует на лекарства (Ottman, 2007).

Аутосомное доминирование, Ночная лобная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2. Судороги различаются ощущениями удушья, эпигастрального дискомфорта, страха и повторяющихся и дезорганизованных движений конечностей в течение ночи.

Семейная эпилепсия временной доли

Она начинается между 10 и 30 годами и обладает аутосомно-доминантным наследованием. Она связана с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризисы сопровождаются чувствами «де-жавю», страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций.

Состояние эпилепсии


Лечение

Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть, они проходят в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту, возможно, придется принимать антиэпилептические лекарства всю свою жизнь.

Важно иметь достаточный отдых, ограничивать потребление алкоголя и лечить стресс, так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.

Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с атаками.

Вальпроат используется для генерализованной эпилепсии при всей электрической активности мозга. Согласно Нието, Фернандесу и Нието (2008); у женщин он, как правило, изменяется ламотриджином.

С другой стороны, если эпилепсия является фокальной идиопатией, рекомендуется ждать второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к её частоте, характеристикам или последствиям. Наиболее часто применяемыми препаратами являются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат.

Оставьте комментарий

Please enter your comment!
Напишите имя здесь